Se trata de un estudio que permite diagnosticar determinadas anomalías cromosómicas, incluyendo algunas que pueden ser de alta letalidad.
Es realizado por un equipo multidisciplinario altamente capacitado, y es uno de los únicos centros de salud público en el país que puede llevarlo a cabo en su totalidad.
El desarrollo de este estudio fue posible por la incorporación de equipamiento y por las políticas de captación temprana de las personas gestantes.
La Nueva Maternidad Provincial Brigadier Juan Bautista Bustos incorporó un test genético para diagnóstico prenatal denominado cariotipo de vellosidades coriales. Si bien ya se tomaban muestras para este estudio, ahora también se analizan dentro del hospital, en el laboratorio genético de la institución. Actualmente, es uno de los únicos centros de salud públicos en el país que puede llevarlo a cabo en su totalidad.
Durante el control del primer trimestre de embarazo se realiza lo que se llama un screening combinado, entre las semanas 11 y 14, que permite calcular una estimación del riesgo de que los fetos presenten ciertas anomalías cromosómicas, incluyendo algunos que pueden ser de alta letalidad. Este estudio consiste en la combinación de: un análisis bioquímico, una ecografía y una evaluación de la historia clínica de la paciente.
En base a estos resultados, se valora el riesgo de alteraciones cromosómicas; y, si es alto, se les ofrece a las pacientes la posibilidad de hacer un procedimiento invasivo, que es una punción de vellosidades coriales, y realizar el estudio genético para intentar llegar a un diagnóstico de certeza.
Cecilia Panero, genetista y parte del equipo de trabajo de la Maternidad Provincial, resaltó la importancia de este estudio: “Siempre que uno tiene un diagnóstico en forma gestacional más precoz -de cualquier patología, no solo en una alteración cromosómica- nos ayuda a prever cómo va a evolucionar, el pronóstico de dicha patología y poder acompañar de manera integral a las familias. También permite anticipar qué infraestructura se necesita para el nacimiento”.
Por su parte, Daniel Coffone, subdirector de la Maternidad, destacó que estos estudios son posibles también por las políticas de captación temprana de las personas gestantes que lleva adelante el Ministerio de Salud: “La importancia de que más pacientes lleguen de manera precoz a la consulta y poder hacer el screening del primer trimestre es un éxito rotundo de una política que determinó salir a buscar a las embarazadas, acompañarlas, como el Programa de la embarazada y su bebé, con quienes trabajamos en conjunto”.
Este test en vellosidades coriales es llevado a cabo por un equipo multidisciplinario que viene perfilándose para la realización de diagnósticos prenatales desde hace varios años y en el que participan profesionales del área de medicina materno-fetal del centro, neonatólogos, cardiólogos, una genetista, bioquímicos, técnicos de laboratorio y de diagnóstico por imágenes, entre otros especialistas.
El desarrollo de este análisis también fue posible por la incorporación de equipamiento y el nuevo espacio que el laboratorio, a cargo de Silvia Zamory, tiene desde que la Maternidad se trasladó al nuevo edificio, en abril de este año.
Al respecto, Panero indicó: “Ahora tenemos una campana de flujo laminar en el laboratorio nuevo y tres microscopios. Esta campana nos permite evitar que se contaminen las muestras y los reactivos que usamos. También se aprobó la compra de un microscopio invertido, que nos va a permitir hacer otro análisis, el de líquido amniótico, otro cariotipo, que se puede hacer a partir de las 16 semanas de gestación”.
Screening prenatal
Este tipo de estudios forma parte del seguimiento del embarazo y de la llamada medicina materno-fetal, que implica una valoración integral y la posibilidad de detectar oportunamente distintos diagnósticos.
Durante el 2022 se hicieron en la Maternidad 203 screenings del primer trimestre, de los cuales 21 eran embarazos que presentaban riesgo alto para alteraciones cromosómicas, en cuyos casos se realizaron procedimientos invasivos (20 de líquido amniótico y uno de vellosidad corial).
En lo que va del 2023, ya llevan hechos 286 screenings y 17 métodos invasivos, de los cuales los dos últimos son de vellosidades coriales y se hicieron y analizaron en el hospital.
Cabe resaltar que, además de este test, en la Maternidad Provincial también se hacen estudios para valorar el riesgo de que las pacientes presenten preeclampsia, uno de los trastornos más frecuentes en el embarazo y una gran causa de morbimortalidad materna-perinatal.
Sobre esto, la doctora Alicia Mazer, parte del equipo de medicina materno-fetal comenta: “Afortunadamente podemos realizar en el primer trimestre junto al screening de anomalías cromosómicas una valoración del riesgo de que las pacientes presenten esta complicación y determinar hasta un 90% el riesgo antes de las 32-34 semanas. De esta forma, administrando medicación, podemos reducir hasta un 90% la aparición de la misma. Esto nos brinda la posibilidad de dar un seguimiento más exhaustivo en nuestro consultorio de alto riesgo y de medicina fetal”.
